Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Dwa leki na HIV zwiększają ryzyko zawału

12 lutego 2008, 09:16

Badania naukowców z Uniwersytetu Kopenhaskiego dowodzą, że dwa leki powszechnie używane w terapii przeciwko HIV powodują znaczny wzrost ryzyka powstawania we krwi skrzepów prowadzących do ataku serca. Używanie preparatu Didanosine zwiększa zagrożenie o 49%, natomiast Abacavir zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia zawału serca aż o 90%.


Zakażeni i wściekli

1 kwietnia 2016, 17:51

U ludzi z zaburzeniem eksplozywnym przerywanym (ang. Intermittent explosive disorder, IED), dla których typowe są wybuchy gniewu nieproporcjonalne do wywołującej je sytuacji, ponad 2-krotnie częściej występuje utajone zakażenie Toxoplasma gondii, pasożytem wywołującym toksoplazmozę.


Genetyczna walka o płeć

12 grudnia 2009, 09:33

Zgodnie z klasycznymi poglądami na temat rozwoju płciowego, zarodek typowego przedstawiciela ssaków rozwija się "domyślnie" jako samica, zaś powstanie osobnika płci męskiej wymaga aktywnej interwencji ze strony genu znajdującego się na chromosomie Y, charakterystycznym dla samców. Odkrycie dokonane przez naukowców z niemieckiego instytutu EMBL podaje tę teorię w wątpliwość.


Odkrycie nowych typów neuronów w uchu wewnętrznym może wspomóc leczenie zaburzeń słyszenia

13 września 2018, 11:17

Dotąd sądzono, że istnieją tylko dwa typy neuronów zwoju spiralnego ślimaka. Tymczasem naukowcy z Karolinska Institutet odkryli, że typ I to de facto trzy rodzaje neuronów, co pokrywa się z wcześniejszymi badaniami, które wskazywały na zróżnicowanie właściwości elektrycznych i reakcji na dźwięki.


© //bwrlicencja: Creative Commons

Stres zły również przed ciążą

8 grudnia 2008, 09:22

Matce i dziecku szkodzi nie tylko stres przeżywany przez nią w czasie ciąży, ale nawet na pół roku przed poczęciem. Studium ponad miliona kobiet ujawniło, że zwiększa to ryzyko przedwczesnego porodu (przed 8. miesiącem ciąży) nawet o 59%.


Metaboliczne czasowanie

29 sierpnia 2012, 06:20

Ogranicznikiem długości ludzkiej ciąży nie jest, jak dotąd sądzono, rozmiar kanału rodnego, lecz metabolizm matki.


Po legalizacji marihuany pali ją coraz więcej ciężarnych

28 sierpnia 2018, 09:58

Coraz więcej osób uważa, że palenie marihuany jest nieszkodliwe, a nawet korzystne dla zdrowia. Amerykańska Akademia Pediatrii wydała zalecenia, w których rekomenduje całkowite powstrzymanie się od palenia marihuany przez kobiety w ciąży i karmiące. Ukazuje się bowiem coraz więcej badań wskazujących, że THC może szkodzić długoterminowemu rozwojowi dziecka.


Wyższy ojciec, wyższe dziecko

16 listopada 2006, 16:25

Jesteś za niski? Porozmawiaj z tatą. Masz za dużo wałeczków z tłuszczu? Wszelkie zażalenia powinna przyjmować mama. Naukowcy odkryli bowiem, że ojcowie determinują wzrost dziecka, a matki wpływają na jego wagę. Prace nad tym zagadnieniem dalej trwają, ale badacze z Royal Devon and Exter Hospital zgodnie twierdzą, że wyniki mówią same za siebie: wyżsi ojcowie mają wyższe dzieci.


Ciąża

Kobiety w ciąży powinny brać witaminę D

2 maja 2010, 10:13

Kobiety w ciąży potrzebują większej ilości składników odżywczych, witamin i mikroelementów. Nie zawsze jednak jest pewne, jaka dawka dodatkowo przyjmowanych suplementów jest bezpieczna. Udało się właśnie określić zalecaną dawkę witaminy D.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy